דניאלה, כיום סטודנטית לחינוך, הייתה במעקב קרדיאלי מאז לידתה בגלל מום לב מולד. בגיל ארבע וחצי עברה ניתוח לתיקון הפגם, ולאחריו החלה לסבול מהפרעות קצב והולכה חשמלית. “הייתי מתעלפת המון, בעיקר אחרי מאמץ, אבל הרופאים לא מצאו קשר ברור למום. הצמידו לי הולטר נייד, שללו אפילפסיה ובסוף קבעו שהמקור נוירולוגי. בסך הכול חייתי כרגיל. אחרי הצבא עברתי מבית החולים שניידר לבילינסון. מדי פעם הייתי מגיעה למיון בגלל כאבים בחזה, מקבלת משככים ורק בגלל ההיסטוריה שלי השאירו אותי להשגחות”.
עם ההתעלפויות דניאלה למדה לחיות, והרופאים הגדירו את התסמינים שלה ככאלה שאינם מסכני חיים ולפיכך גם לא הזדרזו להחליט לגבי קוצב לב. רק לאחר שד”ר רפאל הירש, הקרדיולוג שלה בבילינסון מקבוצת כללית, התעקש על ביצוע בירור גנטי, התגלתה לפתע התמונה האמיתית: מוטציה גנטית שנמצאה אצל דניאלה ושאחראית להפרעות הקצב, היא ‘פצצה מתקתקת’ שעלולה לגרום למותה בכל רגע. “כבר בפגישה ראשונה עם ד”ר הירש הוא דיבר על הסיפור המשפחתי”, מספרת דניאלה. “בת דודתי אכן נולדה עם אותו מום, וגם לאחי, לשני דודים ולסבא יש בעיות בלב - אבל עד אז לא מצאו אצלי קשר בין הדברים”.
התפנית קרתה בינואר 2020, כאשר לקראת ביקורת שגרתית בבילינסון הוצמד לדניאלה הולטר לשבוע. “הייתי בטיול כשהתקשרו מבית החולים ואמרו לי להגיע עכשיו. לא התרגשתי יותר מדי, אבל ד”ר הירש אמר שהפעם זה שונה ושנגיע ישר לאשפוז ביניים לב”. הבדיקה גילתה הפרעות קצב חדשות, וד”ר הירש התעקש שדניאלה תעבור גם בירור גנטי. עוד באותו יום הגיעה אליה ד”ר נועה רורמן שחר, מומחית בקרדיוגנטיקה מהמכון לגנטיקה בבילינסון, כדי לבצע את הבדיקה. האבחנה הייתה חד-משמעית וקבעה את ההחלטה הטיפולית: להשתיל בליבה של דניאלה קוצב לב ודפיברילטור.
“אצל דניאלה נמצאה מוטציה בגן שעלולה לגרום למוות פתאומי”, אומרת ד”ר רורמן שחר. “בנינו אילן יוחסין והתחלנו לבדוק גנטית את בני המשפחה”. אבא של דניאלה, אדם בריא לגמרי, נמצא כנשא של הגן והחל במעקב בבילינסון, ובימים אלה נערך בירור לגבי שאר בני המשפחה כדי לצמצם סיכון עתידי ככל האפשר.
“זה קצת מפחיד, המחשבה שכבחורה צעירה אני כבר עם קוצב לב ותרופות, שיהיה צורך להחליף סוללה כל כמה שנים, ומה יהיה כשארצה ילדים - האם אצטרך הפריה חוץ גופית כדי לחתוך את שרשרת המוטציה”, תוהה דניאלה, ובאותה נשימה מודה לרופאים שהסירו מעליה את האיום. “ההתעקשות של ד”ר הירש והמקצועיות של ד”ר רורמן שחר, החיבור שהם יצרו בין הקרדיולוגיה לגנטיקה כדי לעזור לי, היסודיות של כל הצוות בבילינסון - כל זה כנראה הציל את חיי ואולי גם את אבא ובני משפחה נוספים, וזה הרי שווה הכול”.
