כדי לנצח צריך מודיעין טוב. זה נכון בכל התמודדות: במלחמה, בעסקים, ומעתה גם בבריאות האישית שלנו. שירות חדשני של גנטיקה מניעתית, שהושק לאחרונה בארץ, מציע לכל אדם בריא לעבור בדיקה גנטית מותאמת אישית. זה קורה באמצעות דגימת דם פשוטה, המאפשרת לאתר גורמי סיכון למחלות קשות ומסכנות חיים ולחזות תחלואה עתידית. זיהוי מוקדם של גורמי סיכון חבויים כאלה, שעלולים לגרום למוות בטרם עת, יסייע למנוע אותם מבעוד מועד או יאפשר לנו להתחיל לטפל בהם מוקדם ככל האפשר.
פריצת הדרך שמאפשרת זאת קרתה כבר בשנת 2003, עם סיום ריצוף הגנום האנושי, אולם לקח זמן עד שהטכנולוגיות הבשילו והפכו לשירות נגיש לציבור הרחב. בארה"ב זה קרה רק לפני כשנה, עם פתיחת מרפאה ראשונה לבדיקות גנטיקה מניעתית. כמעט במקביל הושקה בבית החולים בילינסון מקבוצת כללית מרפאה דומה, יחידה בישראל לאבחון גנטי מקיף ואחת הראשונות מסוגה בעולם, שמציעה את השירות כבר עתה במחיר של כ-3,000 שקל בלבד. "בעוד שלפני 15 שנה עלות ריצוף גנטי לאדם עלתה מיליוני דולרים, כיום, בזכות הקידמה הטכנולוגית, הבדיקה והייעוץ שסביבה מוצעים במחיר של פחות מאלף דולר - מהפכה של ממש בעולם הרפואה המונעת", אומרת פרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת מכון רקנאטי לגנטיקה בבילינסון. "ההתקדמות העצומה הזאת מאפשרת לנו להציע את השירות ליחידים ולארגונים, כ'בדיקת סקר מנהלים גנטית', אבל להבדיל מבדיקות הסקר המוכּרות, בדיקה זו נעשית רק פעם אחת בחיים – כי הגנום שלנו אינו משתנה".
הגנום האנושי כולל, לפי ההערכות, כ-20 אלף גנים שונים. התפתחות הרפואה הגנומית אפשרה לזהות מתוכם מספר רב של גנים, ששינוי בהם עלול להוות גורם סיכון לפיתוח מחלות. השימוש בידע הגנטי מאפשר כיום להתאים לכל מטופל רפואה מונעת מותאמת אישית - אם באמצעות מעקב, טיפול מניעתי או המלצה לשינוי אורח חיים והימנעות מגורמי סיכון ספציפיים, ואם כהמלצות חשובות לתכנון עתידי של המשפחה.
היכולת של מדע הגנטיקה לזהות תחלואה עתידית ולהציל חיים איננה חדשה - רק שעד כה המידע הקריטי הזה הושג לרוב בצורה מקרית. ד"ר נועה רורמן שחר, מנהלת המרפאה לגנטיקה מניעתית במכון הגנטי בבילינסון, מספרת על ילדה עם עיכוב התפתחותי שעברה יחד עם הוריה בדיקת ריצוף אקסומי לצורך מיפוי גנטי של שלושתם. הבדיקה נועדה להבין את הבעיה שממנה סובלת הילדה ולנסות להתאים לה טיפול. "בבדיקה הזאת מצאנו באקראי שהאב, בן 37, הוא נשא של מוטציה פתוגנית באחד הגנים הקשורים לתסמונת לינץ' - הגורם השכיח ביותר לסרטן מעי תורשתי. בעקבות הממצא הגנטי האקראי הוא הופנה בדחיפות לבדיקת קולונוסקופיה, ואכן אובחן אצלו גידול משמעותי במעי הגס. למרבית המזל הממצא אותר בשלב מוקדם שמאפשר כריתה בלי גרורות. ללא הבדיקה, סביר שהגידול לא היה מתגלה בשלב שמאפשר להציל חיים".
בבילינסון מציעים את הבדיקה הגנטית לאנשים בריאים בני 21 עד 70, ללא סיפור משפחתי מובהק של מחלת סרטן או מקרי מוות פתאומי. הבדיקה מאפשרת לזהות גורמי סיכון למחלות של שריר הלב ולהפרעות קצב והולכה מסכנות חיים, למחלות כליות, לסוגי סרטן שונים, לקרישיות יתר, למחלות נוירולוגיות שונות ועוד (פירוט במסגרת). "אנחנו מתמקדים באונקוגנטיקה ובקרדיוגנטיקה - בעיקר במניעה של התפתחות סרטן ומוות פתאומי מאירוע לב", מציינת ד"ר רורמן שחר. "בנוסף, הידיעה לגבי גורמי סיכון מאפשרת פנייה לבני משפחה נוספים ועדכונם, ומסייעת לתכנן ילודה ולאפשר אבחון בצאצאים עתידיים".
פרופ’ באסל שלמון, מנהלת מכון הגנטיקה, מוסיפה שאבחון מוקדם הוא Win-win situation. "מכל הבחינות זה משתלם יותר מאבחון מחלה מתקדמת - גם מבחינת סיכויי ההחלמה והשרידות של החולה, וגם בהיבט העלויות למערכת הבריאות. אין ספק שהעתיד הוא ברפואה המונעת וביכולת שלנו לנבא מראש תחלואה עתידית ולנקוט בגישה פרואקטיבית". לא במקרה, בבילינסון מתכננים להציע את הבדיקה גם לציבור הגדול של ספורטאים חובבים ומקצועיים. מסבירה ד"ר רורמן שחר: "כשאנו שומעים על כדורגלן צעיר שהתמוטט באמצע משחק, או על רוכב אופניים בכושר טוב שלקה בדום לב ברכיבת שבת - זה לא חייב להיות בגדר 'גורל' או 'מכּתוּב'. לרוב זהו מעין רוצח שקט שמסתתר בגוף ומחכה להזדמנות לפעול. דרך הבדיקה הגנטית יש לנו אפשרות לאתר את גורם הסיכון הזה ואולי לנטרל אותו בזמן".
18 שנה חלפו מאז המפץ הגדול של עולם הביולוגיה - פרויקט גנום האדם, שהצליח למפות 99 אחוז מהגנום בדיוק של 99.99 אחוז. ועדיין, שאלות רבות נותרו בלתי מפוענחות. כמעט מדי יום מתפרסמים גילויים חדשים אודות גנים ושינויים בהם הקשורים למחלות חדשות. איך הדינמיות הזאת משפיעה על בדיקת הסקר הגנטית? "במרפאת הגנטיקה המניעתית אנחנו בודקים רק גנים הגורמים למחלות שאפשר להציע להן טיפול כיום", מדגישה ד"ר רורמן שחר. "למשל, בשלב זה נחריג מהבדיקה גנים לאלצהיימר, לפרקינסון בגיל צעיר ולמחלות רבות אחרות - רק כאשר נוכל להציע טיפולים יעילים עבורן, גם הגנים האלה ייכנסו לבדיקה. אנחנו בודקים רק מה שמבוסס בעולם ומאפשר טיפול או מעקב למניעה, כי המטרה היא להיות אפקטיביים ולא לגרום ללחץ מיותר אצל הנבדק ומשפחתו. זהו גם ההבדל בין מרפאה כמו שלנו, הנמצאת בבית חולים מוביל עם כל הידע, הניסיון והמעטפת האבחונית והטיפולית, לבין מכונים פרטיים שכבר צצים בארה"ב ומציעים את הבדיקה דרך דגימת רוק שנשלחת בדואר. בעין המקצועית שלנו זהו הליך שגוי. לא במקרה, בישראל נאסר על קיום בדיקות גנטיות ללא הפניה רפואית. אחריות למטופל היא הבסיס לכל הרעיון של גנטיקה מניעתית".
בעוד שלפני 15 שנה עלות ריצוף גנטי לאדם עלתה מיליוני דולרים, כיום, בזכות הקידמה הטכנולוגית, הבדיקה והייעוץ שסביבה מוצעים במחיר של פחות מאלף דולר – מהפכה של ממש בעולם הרפואה המונעת”
למכון הגנטי בבילינסון פונים באמצעות מילוי שאלון ראשוני באתר האינטרנט של המכון, לגבי המצב הבריאותי והסיפור המשפחתי של הפונה. הנבדק יוזמן לייעוץ גנטי שבסופו תילקח דגימת דם ותישלח לבדיקת ריצוף פאנל גנים. ייבדקו גנים הקשורים למחלות אלו:
- נטייה לסרטן מסוגים שונים
- קרדיומיופתיות שונות (מחלות שריר הלב)
- מחלות של אבי העורקים
- הפרעות הולכה
- הפרעות קרישה
- היפרליפידמיה משפחתית (שומני דם גבוהים)
- מחלות נוספות כמו המוכרומטוזיס (ספיגת ברזל מוגברת בדם), ווילסון (הצטברות נחושת בגוף), OCT (ניוון הראייה) ועוד
טל: 03-9376416 שלוחה 6
